Ülkemizde her yıl 1 Haziran günü “Ulusal Fenilketonüri Günü” ilan edilmiÅŸ olup bu tarihte konuyla ilgili pek çok etkinlik düzenlenmektedir. KTÜ Farabi Hastanesi Çocuk Nörolojisi Uzmanı Prof. Dr. Ali CANSU “KTÜ Farabi Hastanesi Çocuk Nörolojisi PolikliniÄŸi’nde bölgedeki Fenilketonüri vakalarını biz takip etmekteyiz. Fenilketonüri görülme sıklığı, bölgeler arasında belirgin farklılıklar gösterir. Bu oran, Avrupa’da yaklaşık 10.000'de 1’dir. Afrika ve Amerika’da, yaklaşık 50.000'de 1’dir. Ülkemizde ise 4500 kiÅŸide 1’dir. Her yıl ülkemizde 250-300 çocuk bu hastalıkla doÄŸmaktadır. Ülkemizde her 20-25 kiÅŸiden biri bu hastalığı taşımaktadır. Ülkemizde, Fenilketonüri (FKU) YenidoÄŸan Taraması, T.C. SaÄŸlık Bakanlığı tarafından yapılmaktadır.” dedi.

Prof. Dr. CANSU, 1 Haziran Ulusal Fenilketonüri Günü nedeniyle konu hakkında merak edilenleri cevapladı:

Fenilketonüri (FKU) Nedir?

Fenilketonüri (FKU) fenilalanini (FA) tirozine dönüÅŸtüren fenilalanin hidroksilaz (FAH) enziminin eksikliÄŸinden kaynaklanan otozomal resesif geçiÅŸli doÄŸumsal bir amino asit metabolizma bozukluÄŸu hastalığıdır.

ÅžüphelenildiÄŸinde Ne Yapılmalıdır?

YenidoÄŸan taraması sonucunda, FKU ÅŸüphesi olan bebekler, doÄŸru­layıcı test için aile hekimleri tarafından en yakın Çocuk Metabolizma Hastalıkları KliniÄŸi’ne sevk edilirler. Plazma amino asitleri ile FA ve tirozin düzeyleri test edilir.

Tedavi Edilmezse Ne Olur?

Fenilketonüri hastalığı tedavi edilmediÄŸinde, etkilenmiÅŸ bireylerde ciddi zihinsel engellilik, epilepsi, davranışsal ve psikiyatrik sorunlar, hareket bozuklukları, hipopigmentasyon (saçlar ve iris), kortikal körlük ve egzama geliÅŸen klinik bulgular arasında yer almaktadır. DoÄŸumdan hemen sonra baÅŸlanan diyet tedavisi ile tüm bu sekeller önlenmektedir. Bununla birlikte tedaviye uyum, uzun süreli olmadığında da FKU’lu ergen ve yetiÅŸkin­lerde, alt ekstremite spastisitesi ve serebellar ataksi, tremor, ensefalopati ve görme anormallikleri gibi klinik sorunlar geliÅŸebilmektedir. Erken baÅŸlanan ve yaÅŸam boyu sürdürülen diyet tedavisine raÄŸmen daha yüksek biliÅŸsel fonksiyonları düzenleyen yürütücü iÅŸlevlerde bozulma, dikkat eksikli­ÄŸi-hiperaktivite ve özgül öÄŸrenme güçlüÄŸü prevalansı, FKU’lu bireylerde saÄŸlıklı yaşıtlarına göre daha yüksek olmaktadır.

YenidoÄŸan bebekler, fenilalanin içeren besinlerin (örneÄŸin; anne sütü veya standart bebek maması) baÅŸlatılmasından önce asemptomatiktir. YenidoÄŸan döneminde saptanmazsa FKU'nun baÅŸlangıcı sinsidir ve erken bebeklik dönemine kadar semptomlara neden olmayabilir. YenidoÄŸan taramasında teÅŸhis konulduktan sonra sürekli diyet müdahalesi ile tedavi edilen hastalar, tedavi edilmeyen hastalardan çok daha az önemli olmasına raÄŸmen yine de bazı nörolojik sekeller sergileyebilir.

Hataları Hangi Uzmanlar Takip Etmelidir?

Hiperfenilalaninemi (HPA) veya FKU'lu hastaların yönetimi, deneyimli disiplinler arası Beslenme Uzmanları, Psikologlar, Sosyal Hizmet Uzmanları, Metabolizma Uzmanları, Nöroloji Uzmanları ve Çocuk Doktorları (veya yetiÅŸkin hastalar için Dahiliye Uzmanları) tarafından saÄŸlanmalıdır.

Tedavinin Temel Dayanağı Nedir?

FKU'da tedavinin temel dayanağı, fenilalanin diyet kısıtlamasıdır. Bu, protein gereksinimlerinin yaklaşık yüzde 75'ini (fenilalanin hariç) karşılayan fenilalanin içermeyen protein takviyeli (amino asit karışımları) dahil tıbbi gıdaların kullanılmasını gerektirir. FKU'lu bebeklerin emzirilmesi, deneyimli bir diyetisyen gözetiminde teÅŸvik edilir ve fenilalanin içermeyen formül mama ile deÄŸiÅŸtirilir. Anne sütü, hastalığın ÅŸiddetine baÄŸlı olarak genellikle beslemelerin yaklaşık %25'i ile sınırlıdır. FKU’lu bireylerin optimal sonuçları için yaÅŸam boyunca diyet kısıtlamasına devam edilmesi gerekli görünmektedir. Ayrıca Tetrahidrobiopterin/sapropterin gibi farmokoterapik ajanlar diyet kısıtlamasının yanı sıra Hafif-Orta FKU tedavisi için fenilalanin diyet kısıtlamasına bir alternatif veya yardımcı olabilir.

Çocuklar Nasıl Ä°zlenmelidir?

FKU’lu Hasta Ä°zlemi: Fenilalanin kan konsantrasyonları, özellikle bebeklik döneminde sık sık izlenmelidir. Artan yaÅŸla birlikte aralıklar uzayabilir. FKU ile ilgili Ulusal SaÄŸlık Enstitüleri Konsensüs GeliÅŸtirme Konferansı, ilk yıl boyunca haftalık aralıklarla 1 ila 12 yaÅŸ arasında ayda iki kez ve 12 yaşından sonra ayda bir test yapılmasını önermektedir.

FKU'lu hastalarda, özellikle yetersiz miktarda aminoasit alan kiÅŸilerde, fenilalanin ve tirozin konsantrasyonları ve fenilalanin, amino asitler, vitaminler, mineraller ve esansiyel yaÄŸ asitlerinin alımı (üç günlük gıda alımı kaydıyla) düzenli olarak izlenmelidir.

FKU'lu hastalar, çözünmezliÄŸi nedeniyle amino asit karışımlarını içmeden önce yeterince çalkalanmasına özellikle dikkat etmelidir.

KTÜ Tıp Fakültesi ÖÄŸretim Üyesi Prof. Dr. Ali CANSU ÅŸöyle devam etti:

Özet olarak diyet tedavisi, halihazırda meydana gelen biliÅŸsel bozulma dışında, FKU'nun tüm belirtilerini tersine çeviriyor gibi görünmektedir. Diyet kısıtlamasıyla tedavi edilen ve etkilenen çocuklar, ortalama aralıkta IQ puanlarına sahip olma eÄŸilimindedir. Etkilenen bazı hastalarda, öÄŸrenme güçlüÄŸü ve davranış sorunları olabilmektedir. Bildirilen sorunlar arasında aşırı üzüntü, korku ve kaygı; izolasyon duygusu ve zayıf benlik imajı bulunmaktadır. FKU'lu çocukların dikkat eksikliÄŸi-hiperaktivite bozukluÄŸu için daha yüksek risk altında olup olmadığının ise tartışılması gerekmektedir.