Kalıtsal bir hastalık olan Hemofili’nin1/3’ü aile öyküsü olmaksızın yeni geliÅŸen kromozom deÄŸiÅŸimleriylegeliÅŸebilmektedir. Çocukluk çağında kolay morarma, eklem, kasiçi kanamaları, sünnet ve diÅŸ çekimi sonrası aşırı kanama hemofili habercisi olabilir.

Hemofili ile ilgili toplumsal farkındalığı artırmak üzere 17 Nisan Dünya Hemofili Günü’nde KTÜ Farabi Hastanesi Hematoloji Uzmanı Prof. Dr. Mehmet SÖNMEZ ÅŸu bilgileri verdi:

Hemofili, pıhtılaÅŸma faktörlerinden VIII veya IX’uneksikliÄŸi sonucunda geliÅŸen nadir bir kalıtsal pıhtılaÅŸma bozukluÄŸudur. Faktör VIII eksikliÄŸi Hemofili A, Faktör IX eksikliÄŸi ise Hemofili B olarak adlandırılır. Her iki faktörün geni cinsiyeti belirleyen kromozomlardan X kromozomunda bulunduÄŸundan, hastalık X kromozoma baÄŸlı geçiÅŸ göstermekte ve çoÄŸunlukla taşıyıcı kadınlardan, erkek çocuklarına geçmektedir.Çok nadir olmakla taşıyıcı bir kadın ile hasta bir erkeÄŸin birlikteliÄŸinde veya Turner sendromu gibi tek X kromozomu varlığında kız çocuklarda da görülebilir. Aynı zamanda olguların yaklaşık 1/3 kadarında aile öyküsü olmaksızın yeni geliÅŸen kromozom deÄŸiÅŸimleri ile hemofili geliÅŸebilmektedir.Hemofili A 5.000 erkek doÄŸumunda bir, Hemofili B ise 30-35.000 erkek doÄŸumda bir izlenmektedir.Tüm dünyada 400000 civarında hemofili hastası, ülkemizde ise yaklaşık 6000 hemofili hastası (5000 Hemofili A, 1000 Hemofili B) olduÄŸu tahmin edilmektedir. Aynı zamanda hastaların yaklaşık yarısının 20-45 yaÅŸ aralığında olduÄŸu izlenmektedir. Çocukluk döneminde kolay morarma, eklem ve kas içine kanamalar, sünnet veya diÅŸ çekimi gibi iÅŸlemlerden sonra beklenenden uzun süren kanama varlığında hemofili aklımıza gelmelidir. Hemofili hastalığının faktör düzeylerine göre hafif, orta ve ağır formları mevcuttur. Ağır hemofili hastaları herhangi bir darbe olmaksızın kanayabilirken, orta ve hafif hemofili hastalarında genellikle travma veya cerrahi uygulamalar sonrasında kanama geliÅŸebilmektedir. 1970 yılı sonrası faktör VIII ve IX içeren ürünlerin kullanıma girmesi ile hastaların durdurulamayan kanamaya baÄŸlı ölümleri azalmış ve yaÅŸam süreleri belirgin olarak artmıştır. Bu ürünlerin kanamayı önlemek amaçlı kullanımı aynı zamanda hastalarda kanamaya baÄŸlı geliÅŸebilen sakatlıkların geliÅŸimini belirgin olarak azaltmıştır. Ülkemizde hemofili hastaların tüm tedavisi sosyal güvenlik kurumunca karşılanmaktadır.