Down Sendromu olarak bilinen genetik farklılık, taramalarla erken fark edilebilmektedir. Erken tanı, eşlik eden hastalıklarla mücadelede büyük önem arz etmektedir. Bu nedenle toplumu bilinçlendirmek ve farkındalık oluşturmak amacıyla 21 Mart, Birleşmiş Milletler tarafından Dünya Down Sendromlular Günü olarak ilan edilmiştir. Karadeniz Teknik Üniversitesi Farabi Hastanesi Tıbbi Genetik Bölümü, Down Sendromu ile ilgili pek çok başarıya imza atmaktadır. Dr. Öğr. Üyesi Alper Han ÇEBİ, Down Sendromu ile ilgili merak edilen soruları yanıtladı:

Down Sendromu Nedir?

Down Sendromu, 21 numaralı kromozomun 3 adet olmasına bağlı oluşan bir durumdur. Kromozomlar, her bir hücremizde bulunan genetik materyallerdir. Sağlıklı bireylerde 23 çift olmak üzere 46 adet kromozom bulunmaktadır.

Down Sendromu olan bireyler; hafif-orta düzeyde zihinsel engel, fiziksel gelişim geriliği, doğuştan gelen kalp hastalıkları, sindirim sistemi anormallikleri, kas tonusu yetersizliği, karakteristik yüz görünümü gibi çeşitli belirtiler göstermektedir.

Sıklığı ve Sebebi Nedir?

Down Sendromu sıklığı ülkemizde her 800 doğumda 1’dir. İleri anne yaşı, Down Sendromu için önemli bir risk faktörüdür. Ailesel translokasyon taşıyıcılığı durumları dışında bilinen net ve farklı bir sebebi yoktur.

Nasıl Tanınır?

Yuvarlak yüz, çekik ve yukarı yönlü gözler, basık burun kökü gibi belirtileri taşıyan karakteristik yüz görünümüne sahip bebekler, doğum sonrasında kolaylıkla ayırt edilebilmektedir. Kan örneği alınarak çeşitli laboratuvar aşamalarından sonra kan hücreleri içerisinde bulunan kromozomlar ortaya çıkarılmakta ve mikroskop yardımıyla değerlendirilmektedir. Bu işleme, Kromozom Analizi Testi denmekte ve bu şekilde Down Sendromu kesin tanısı doğrulanmış olmaktadır.

Tarama ve Tanı Testleri Nelerdir?

Down Sendromu riski ülkemizde erken gebelik haftalarından itibaren İkili, Üçlü Tarama Testleri ve Non-İnvaziv Prenatal Tarama (NIPT) Testi ile araştırılabilmektedir. İkili ve Üçlü Tarama Testleri; anne kanında bakılan hormon düzeyleri, ultrason görüntülemesindeki bazı ölçümler, anne yaşı gibi parametreler değerlendirilerek bir risk düzeyi sunmaktadır. Non-İnvaziv Prenatal Tarama (NIPT) yaygın bilinen diğer adıyla Fetal DNA Testi, anneden alınan kan ile yapılmaktadır. Anneden alınan kandan, hücre dışı serbest DNA elde edilmekte ve uygun fetal DNA miktarı varlığında yeni nesil dizileme yöntemiyle analiz edilerek bir risk oranı belirlenebilmektedir.

Tarama testleri, bebeğin kesin olarak Down Sendromu olup olmadığını söylememekte ve sadece riski göstermektedir. Tarama testi, artmış bir risk gösterirse bu durumu kesinleştirmek için tanı testi önerilmektedir.

Tanı testi olan Kromozom Analizi Testi yapılabilmesi için bebeğin genetik materyaline ihtiyaç bulunmaktadır. Bu genetik materyal, kadın hastalıkları ve doğum hekimleri tarafından gebelik haftasına uygun olan test yöntemi seçilerek fetüsün eşi olan plasenta, fetüsün içinde bulunduğu amniyon sıvısı veya fetüsün plasentaya bağlandığı göbek kordonundan alınabilmektedir. Bu şekilde kesin tanı konulabilmektedir.

Genetik Danışmanlık

Bir kere Down Sendromlu bir gebelik yaşayan ya da çocuk sahibi olan çiftler, mutlaka Tıbbi Genetik Uzmanı tarafından değerlendirilmelidir. Bazı durumlarda tekrar riskinin belirlenebilmesi için anne ve babaya da Kromozom Analizi Testi yapmak gerekebilmekte ve bu durumların değerlendirilmesi için Genetik Danışmanlık hizmeti alınması gerekmektedir.

Nasıl Takip Edilmeli ve Nelere Dikkat Edilmelidir?

Down Sendromu durumuna eşlik eden bazı hastalıklar açısından rutin çocuk sağlığı muayenelerinin yanı sıra bu hastalıklar açısından da araştırma ve gerekirse takip gerekmektedir. Bu yüzden Çocuk Kardiyoloji, Çocuk Endokrinoloji, Çocuk Hematoloji, Çocuk Nöroloji, Kulak-Burun-Boğaz, Göz Hastalıkları Uzmanları başta olmak üzere ileride ortaya çıkabilecek semptomlara göre ilgili birimlerce değerlendirilmesi ve gerekirse takibi önerilmektedir. Her Down Sendromlu bireyde, aynı klinik bulgular gözlenmemekte ve bulguların şiddeti ve çeşitleri değişkenlik göstermektedir. Down Sendromu durumunun, kesin bir tedavisi ve ilacı olmamakla birlikte her hastanın, bireysel olarak var olan şikayetleri ve bulgularına göre tedavi, takip ve rehabilitasyonu önerilmektedir.

Down Sendromlu bebekler, doğumdan itibaren zihinsel ve fiziksel gelişimlerine katkı sağlayacak fizik tedaviden faydalanabilmektedir. Bunun için Kromozom Analizi sonucu ile Sağlık Bakanlığı’nın belirlediği belli hastanelere başvuru yapılarak Çocuklar İçin Özel Gereksinim Raporu (ÇÖZGER) alınması gerekmektedir. Alınan raporla birlikte Millî Eğitim Bakanlığı’na bağlı Rehabilitasyon Merkezleri ücretsiz hizmet vermektedir. Erken aylardan itibaren başlayan eğitimler, yaşıtlarından geri olan Down Sendromlu bebeklere, gelişim basamaklarını yakalayabilmesi için fayda sağlamaktadır. Bu yüzden ailelerin bu konuda bilinçli ve ilgili olması çok önemli olmaktadır.

 

Previous Next