Down Sendromu olarak bilinen genetik farklılık, taramalarla erken fark edilebilmektedir. Erken tanı, eÅŸlik eden hastalıklarla mücadelede büyük önem arz etmektedir. Bu nedenle toplumu bilinçlendirmek ve farkındalık oluÅŸturmak amacıyla 21 Mart, BirleÅŸmiÅŸ Milletler tarafından Dünya Down Sendromlular Günü olarak ilan edilmiÅŸtir. Karadeniz Teknik Üniversitesi Farabi Hastanesi Tıbbi Genetik Bölümü, Down Sendromu ile ilgili pek çok baÅŸarıya imza atmaktadır. Dr. ÖÄŸr. Üyesi Alper Han ÇEBÄ°, Down Sendromu ile ilgili merak edilen soruları yanıtladı:

Down Sendromu Nedir?

Down Sendromu, 21 numaralı kromozomun 3 adet olmasına baÄŸlı oluÅŸan bir durumdur. Kromozomlar, her bir hücremizde bulunan genetik materyallerdir. SaÄŸlıklı bireylerde 23 çift olmak üzere 46 adet kromozom bulunmaktadır.

Down Sendromu olan bireyler; hafif-orta düzeyde zihinsel engel, fiziksel geliÅŸim geriliÄŸi, doÄŸuÅŸtan gelen kalp hastalıkları, sindirim sistemi anormallikleri, kas tonusu yetersizliÄŸi, karakteristik yüz görünümü gibi çeÅŸitli belirtiler göstermektedir.

Sıklığı ve Sebebi Nedir?

Down Sendromu sıklığı ülkemizde her 800 doÄŸumda 1’dir. Ä°leri anne yaşı, Down Sendromu için önemli bir risk faktörüdür. Ailesel translokasyon taşıyıcılığı durumları dışında bilinen net ve farklı bir sebebi yoktur.

Nasıl Tanınır?

Yuvarlak yüz, çekik ve yukarı yönlü gözler, basık burun kökü gibi belirtileri taşıyan karakteristik yüz görünümüne sahip bebekler, doÄŸum sonrasında kolaylıkla ayırt edilebilmektedir. Kan örneÄŸi alınarak çeÅŸitli laboratuvar aÅŸamalarından sonra kan hücreleri içerisinde bulunan kromozomlar ortaya çıkarılmakta ve mikroskop yardımıyla deÄŸerlendirilmektedir. Bu iÅŸleme, Kromozom Analizi Testi denmekte ve bu ÅŸekilde Down Sendromu kesin tanısı doÄŸrulanmış olmaktadır.

Tarama ve Tanı Testleri Nelerdir?

Down Sendromu riski ülkemizde erken gebelik haftalarından itibaren Ä°kili, Üçlü Tarama Testleri ve Non-Ä°nvaziv Prenatal Tarama (NIPT) Testi ile araÅŸtırılabilmektedir. Ä°kili ve Üçlü Tarama Testleri; anne kanında bakılan hormon düzeyleri, ultrason görüntülemesindeki bazı ölçümler, anne yaşı gibi parametreler deÄŸerlendirilerek bir risk düzeyi sunmaktadır. Non-Ä°nvaziv Prenatal Tarama (NIPT) yaygın bilinen diÄŸer adıyla Fetal DNA Testi, anneden alınan kan ile yapılmaktadır. Anneden alınan kandan, hücre dışı serbest DNA elde edilmekte ve uygun fetal DNA miktarı varlığında yeni nesil dizileme yöntemiyle analiz edilerek bir risk oranı belirlenebilmektedir.

Tarama testleri, bebeÄŸin kesin olarak Down Sendromu olup olmadığını söylememekte ve sadece riski göstermektedir. Tarama testi, artmış bir risk gösterirse bu durumu kesinleÅŸtirmek için tanı testi önerilmektedir.

Tanı testi olan Kromozom Analizi Testi yapılabilmesi için bebeÄŸin genetik materyaline ihtiyaç bulunmaktadır. Bu genetik materyal, kadın hastalıkları ve doÄŸum hekimleri tarafından gebelik haftasına uygun olan test yöntemi seçilerek fetüsün eÅŸi olan plasenta, fetüsün içinde bulunduÄŸu amniyon sıvısı veya fetüsün plasentaya baÄŸlandığı göbek kordonundan alınabilmektedir. Bu ÅŸekilde kesin tanı konulabilmektedir.

Genetik Danışmanlık

Bir kere Down Sendromlu bir gebelik yaÅŸayan ya da çocuk sahibi olan çiftler, mutlaka Tıbbi Genetik Uzmanı tarafından deÄŸerlendirilmelidir. Bazı durumlarda tekrar riskinin belirlenebilmesi için anne ve babaya da Kromozom Analizi Testi yapmak gerekebilmekte ve bu durumların deÄŸerlendirilmesi için Genetik Danışmanlık hizmeti alınması gerekmektedir.

Nasıl Takip Edilmeli ve Nelere Dikkat Edilmelidir?

Down Sendromu durumuna eÅŸlik eden bazı hastalıklar açısından rutin çocuk saÄŸlığı muayenelerinin yanı sıra bu hastalıklar açısından da araÅŸtırma ve gerekirse takip gerekmektedir. Bu yüzden Çocuk Kardiyoloji, Çocuk Endokrinoloji, Çocuk Hematoloji, Çocuk Nöroloji, Kulak-Burun-BoÄŸaz, Göz Hastalıkları Uzmanları baÅŸta olmak üzere ileride ortaya çıkabilecek semptomlara göre ilgili birimlerce deÄŸerlendirilmesi ve gerekirse takibi önerilmektedir. Her Down Sendromlu bireyde, aynı klinik bulgular gözlenmemekte ve bulguların ÅŸiddeti ve çeÅŸitleri deÄŸiÅŸkenlik göstermektedir. Down Sendromu durumunun, kesin bir tedavisi ve ilacı olmamakla birlikte her hastanın, bireysel olarak var olan ÅŸikayetleri ve bulgularına göre tedavi, takip ve rehabilitasyonu önerilmektedir.

Down Sendromlu bebekler, doÄŸumdan itibaren zihinsel ve fiziksel geliÅŸimlerine katkı saÄŸlayacak fizik tedaviden faydalanabilmektedir. Bunun için Kromozom Analizi sonucu ile SaÄŸlık Bakanlığı’nın belirlediÄŸi belli hastanelere baÅŸvuru yapılarak Çocuklar Ä°çin Özel Gereksinim Raporu (ÇÖZGER) alınması gerekmektedir. Alınan raporla birlikte Millî EÄŸitim Bakanlığı’na baÄŸlı Rehabilitasyon Merkezleri ücretsiz hizmet vermektedir. Erken aylardan itibaren baÅŸlayan eÄŸitimler, yaşıtlarından geri olan Down Sendromlu bebeklere, geliÅŸim basamaklarını yakalayabilmesi için fayda saÄŸlamaktadır. Bu yüzden ailelerin bu konuda bilinçli ve ilgili olması çok önemli olmaktadır.

 

Previous Next